Σύνδρομο Silver-Russell
Το Σύνδρομο Silver-Russell (SRS), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του παιδιού. Το σύνδρομο ονομάστηκε έτσι ως αναγνώριση στους δύο γιατρούς που
Σύνδρομο Sotos
Το Σύνδρομο Sotos, γνωστό και ως Υπερμεγέθης Διάσπαση Νευρικού Αναπτύγματος, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη νευρική και σωματική ανάπτυξη. Τα κύρια χαρακτηριστικά
Σύνδρομο Usher(‘Ασερ)
Το σύνδρομο Usher, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί τύφλωση ή σοβαρά προβλήματα όρασης και ανεπάρκεια ακοής ή κώφωση. Πήρε το όνομά του από
Σύνδρομο Μarshall-Smith(Μάρσαλ-Σμιθ)
Το σύνδρομο Marshall-Smith, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη και την ανατομία του ανθρώπινου σώματος. Πρόκειται για μια αυτοσωμική υπερεκφραζόμενη διαταραχή που
Σύνδρομο Pfeiffer
Το σύνδρομο Pfeiffer, γνωστό επίσης ως σύνδρομο Crouzon-Pfeiffer, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που ανήκει στην κατηγορία των συνδρόμων Craniofacial. Παίρνει το όνομά του από
Σύνδρομο Saethre-Chotzen. Πως βοηθάει η λογοθεραπεία.
Το Σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του κρανίου και του προσώπου. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή και ονομάζεται έτσι