Το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) είναι μια σπάνια διαταραχή που είναι εμφανής κατά τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από πολλές σωματικές, πνευματικές και συμπεριφορικές διαφορές.
Τα σχετικά συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν:
- Καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη πριν και μετά τη γέννηση (προγεννητική και μεταγεννητική καθυστέρηση ανάπτυξης)
- Χαρακτηριστικές ανωμαλίες της κεφαλής και της περιοχής του προσώπου (κρανιοπροσωπική)
- Δυσπλασίες των χεριών και των βραχιόνων (άνω άκρα)
- Ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση
Πολλά βρέφη και παιδιά με τη διαταραχή έχουν ασυνήθιστα μικρό, κοντό κεφάλι (μικροβραχυκεφαλία), μια προεξέχουσα κάθετη αυλάκωση μεταξύ του άνω χείλους και της μύτης, ανεστραμμένα ρουθούνια και μικρό πηγούνι (μικρογναθία).
Πρόσθετες χαρακτηριστικές ανωμαλίες του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν λεπτά, καθοδικά χείλη, χαμηλά αυτιά, τοξωτά φρύδια που αναπτύσσονται μαζί σε όλη τη βάση της μύτης (synophrys), μια ασυνήθιστα χαμηλή γραμμή μαλλιών στο μέτωπο και στο πίσω μέρος του λαιμού και σγουρές, μακριές βλεφαρίδες.
Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν χαρακτηριστικές δυσπλασίες των άκρων, όπως ασυνήθιστα μικρά χέρια και πόδια. Λιγότερο συχνά, μπορεί να υπάρχει απουσία των βραχιόνων, των χεριών και των δακτύλων.
Τα βρέφη με CdLS μπορεί επίσης να έχουν δυσκολίες σίτισης και αναπνοής, αυξημένη ευαισθησία σε αναπνευστικές λοιμώξεις, χαμηλή φωνή, καρδιακά ελαττώματα, καθυστερημένη σκελετική ωρίμανση, απώλεια ακοής ή άλλες σωματικές ανωμαλίες.
Το εύρος και η σοβαρότητα των σχετικών συμπτωμάτων μπορεί να είναι εξαιρετικά μεταβλητά από άτομο σε άτομο.
