Τι είναι το σύνδρομο Τουρέτ;
Το σύνδρομο Τουρέτ (γνωστό και ως διαταραχή Τουρέτ, σύνδρομο Ζιλ ντε λα Τουρέτ, GTS ή πιο συνηθισμένα απλά Τουρέτ, ΤS, Tourette ή Tourette’s) είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή που ξεκινά πριν από την ενηλικίωση και χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ. Οι εκδηλώσεις αυτές χαρακτηρίζονται από περιόδους έντασης και ύφεσης, μπορούν να κατασταλούν εκούσια από το άτομο για προσωρινό χρονικό διάστημα, ενώ της εμφάνισής τους προηγείται ένα προειδοποιητικό υποκειμενικό αίσθημα παρορμητικού χαρακτήρα. Το Τουρέτ ορίζεται ως μέρος ενός φάσματος διαταραχών τικ που περιλαμβάνει παροδικά και χρόνια τικ.
Αν και τα τικ αποτελούν το βασικό χαρακτηριστικό της διαταραχής, η ύπαρξή τους δεν συνεπάγεται πάντα σύνδρομο Τουρέτ. Τα τικ παρατηρούνται πολύ συχνά στην παιδική ηλικία, όπου εμφανίζονται συνήθως παροδικά και δεν έχουν ιδιαίτερη κλινική σημασία.
Προκειμένου να τεθεί η διάγνωση συνδρόμου Τουρέτ, θα πρέπει να πληρούνται τα εξής κριτήρια:
- Τα τικ να εμφανίζονται πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν καθημερινά, για χρονικό διάστημα τουλάχιστον ενός έτους.
- Να συνυπάρχουν πολλαπλά κινητικά τικ (π.χ. βλεφαρισμοί, ανασήκωμα των ώμων) και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ (π.χ. «καθάρισμα» του λαιμού, «ρούφηγμα» της μύτης).
- Τα συμπτώματα να εμφανίζονται για πρώτη φορά πριν την ηλικία των 18 ετών.
- Τα τικ να μην οφείλονται σε λήψη φαρμάκων, ουσιών ή σε κάποια υποκείμενη νευρολογική πάθηση.
Ποια είναι τα αίτια εμφάνισής του;
Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Τουρέτ είναι άγνωστη αλλά είναι αποδεδειγμένο ότι εμπλέκονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι η συντριπτική πλειοψηφία των περιστατικών Τουρέτ είναι κληρονομικές αν και ο ακριβής τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι ακόμη γνωστός και δεν έχει ταυτοποιηθεί κανένα γονίδιο.
Ένα άτομο με Τουρέτ έχει περίπου 50% πιθανότητα να περάσει το γονίδιο ή τα γονίδια σε ένα από τα παιδιά του, αλλά το σύνδρομο Τουρέτ είναι μία πάθηση μεταβλητής έκφρασης και ατελούς διεισδυτικότητας. Κατά συνέπεια καθένας που κληρονομεί τη γενετική ευπάθεια δεν σημαίνει ότι θα εμφανίσει τα συμπτώματα. Ακόμα και μέλη του στενού οικογενειακού κύκλου μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικής σοβαρότητας ή να μην εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα. Τα γονίδια μπορεί να εκφραστούν ως σύνδρομο Τουρέτ, ως μια πιο ήπια διαταραχή τικ (παροδικά ή χρόνια τικ) ή ως ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα χωρίς τικ. Μόνο η μειοψηφία των παιδιών που κληρονομούν τα γονίδια έχουν συμπτώματα τόσο σοβαρά ώστε να απαιτείται ιατρική φροντίδα.
Το φύλο παίζει ρόλο στην έκφραση της γενετικής ευπάθειας: οι άνδρες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν τικ σε σχέση με τις γυναίκες.
Μη γενετικοί, περιβαλλοντικοί, μεταμολυσματικοί ή ψυχοκοινωνικοί παράγοντες – ενώ δεν προκαλούν σύνδρομο Τουρέτ- μπορούν να επηρεάσουν τη σοβαρότητά του.
