Το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) είναι μια σπάνια διαταραχή που είναι εμφανής κατά τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από πολλές σωματικές, πνευματικές και συμπεριφορικές διαφορές. Τα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής ποικίλλουν και κυμαίνονται από σχετικά ήπια έως σοβαρή.
Τι προκαλεί όμως το σύνδρομο Cornelia de Lange;
Το σύνδρομο Cornelia de Lange είναι μία γενετική κατάσταση που προκαλείται από μεταλλάξεις σε τουλάχιστον πέντε γονίδια (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 και SMC1A). Η σοβαρότητα της πάθησης μπορεί να ποικίλει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και το γονίδιο που επηρεάζεται. Περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους με CdLS έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο NIPBL. Αυτό συνδέεται επίσης με πιο σοβαρές ασθένειες.
Το σύνδρομο Cornelia de Lange σπάνια κληρονομείται. Αντίθετα, εμφανίζεται συνήθως σποραδικά, χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Τα γονίδια HDAC8 και SMC1A βρίσκονται σε ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα, συγκεκριμένα στο χρωμόσωμα Χ. Μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει τη διαταραχή και επηρεάζει εξίσου και τα δύο φύλα.
Τα πέντε γονίδια που σχετίζονται με το CdLS παράγουν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη πριν από τη γέννηση. Συγκεκριμένα, οι πρωτεΐνες είναι υπεύθυνες για την καθοδήγηση της ανάπτυξης του προσώπου, των άκρων και άλλων τμημάτων του σώματος.
Διάγνωση και αντιμετώπιση του CdLS
Για τη διάγνωση του Cornelia de Lange, ο γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του παιδιού και θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να διατάξει γενετικό έλεγχο για να ελέγξει τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα πέντε γονίδια που σχετίζονται με το CdLS (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 και SMC1A) και άλλα γονίδια ενδιαφέροντος.
Για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Cornelia de Lange το παιδί μπορεί να χρειαστεί φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία ή εργοθεραπεία για να βελτιώσει την ανάπτυξη και τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει εναλλακτικές μεθόδους επικοινωνίας, όπως η νοηματική γλώσσα, εάν λείπουν οι λεκτικές δεξιότητες του παιδιού σας.
